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典型案例

 

4岁女童得罕见怪病 雷特综合征?

 

http://www.999brain.com        时间:2018-12-13   来源:心理行为医学科   编辑:lsw   阅读:3700

4岁的小孩子,应该能跑会跳,会对大人耍赖撒娇的年龄。然而,4岁的小姑娘娜娜(化名)却一刻也离不开家人的照顾,妈妈发现娜娜在2岁多时的言语能力、理解能力落后于同龄儿童,予营养脑神经及功能训练后未见明显好转。近1年来娜娜的状况越来越不好,言语能力逐渐下降,双手开始出现绞手动作,拿东西不稳,对玩具不感兴趣,但行走时步态平稳,小动作多,到处乱翻东西,难以安静,穿衣、吃饭、大小便均需要家长协助。家长非常着急,多家医院求医,最后在广东三九脑科医院心理行为医学科确认孩子患的是“雷特综合征”。

主诊医生温金峰主任介绍,雷特综合征又称Rett综合征,与孤独症、不典型孤独症、阿斯伯格综合征、童年瓦解性障碍、非特异性广泛性发育障碍一起被称为广泛性发育障碍。发生于0.5~4岁小儿,以迅速出现锥体外系统发育倒退与神经功能丧失为特征。在1966年雷特首次报道,本病主要累及女性,近年来也发现一些男性患者,但病情相对较轻。典型表现为语言倒退,手失用及刻板动作,伴有严重的精神运动发育迟滞及倒退。

治疗中予以鼠神经生长因子、功能训练等对症支持处理,联合心理康复治疗。经过16天的系统治疗,娜娜各种小动作减少,在需要安静的场合能配合安静,但反复搓手症状未见改善,言语能力等未见明显改善,未诉不适。出院后嘱其定期随诊复诊,并坚持康复训练。

专家指出,雷特综合征有时容易与孤独症相混淆,孤独症患者可以出现有智商差的情况,但是孤独症患者核心症状中有孤僻、不合群等表现,与外人接触时无情感的交流,甚至出现一些刻板的行为,并有兴趣狭窄的表现,患儿娜娜未见有上述的表现和核心症状,可以排除。近年来,遗传学研究进展提供了临床对雷特综合征发病机制的认识,国际统一的临床诊断标准让其诊断起来更简单、确切。但是从治疗方案上来说,暂无特效的治疗方法,多以对症支持治疗为主。家长如发现孩子行为表现异常,应及早就诊。



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