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典型案例

 

中年女无故腹大如鼓

 

    作者:    时间:2014-07-30   出处:神经内二科   编辑:李洁玲   点击次数:16531

    李女士今年45岁, 2012年12月开始无明显诱因出现双下肢膝关节以下麻木,活动不灵活,逐渐出现行走时双足跟着地、足尖上翘,伴有双手指麻木,持物尚可,无发热、头痛、视物不清、吞咽困难、肢体抽搐,2013年1月到当地医院就诊,肌电图提示神经源性损害,予相应治疗,李女士感觉麻木症状无明显好转。半年来,李女士皮肤颜色变黑、粗糙、多毛、食欲变差。近2月来,出现干嗽、腹胀,爬楼梯时出现气促,无咳痰、咯血,改变体位时出现阵发性视物模糊、头晕,多次在外院口服泼尼松治疗无好转,腹胀逐渐加重,为了明确诊断,李女士被家人送到广东三九脑科医院就诊。
    神经内二科的王展航主任给李女士检查发现:腹部膨隆,腹围100cm,叩诊移动性浊音阳性,四肢皮肤有色素沉着,双下肢明显凹陷性水肿,四肢减反射减弱,双下肢膝关节以下痛温觉减退,双下肢肌力5-级,为了明确诊断,李女士需入院详细检查。李女士住院后,医生给她安排了相关的检查:甲状腺功能:FT32.20pmol/L,FT49.74pmol/L,TSH10.931mIU/L。血清蛋白电泳+轻链检测:发现M蛋白条带,M7.5%,抗ENA、抗核抗体(ANA)阴性。心脏彩超:轻-中度肺动脉瓣高压,微量心包积液;腹部彩超:腹腔大量积液脾大。腹部CT:1.腹主动脉旁多发稍肿大淋巴结;2.中等量腹水,双侧胸腔少量积液;3.脾脏多发小囊肿;4.轻度胆囊炎;5.右肺底少许盘状不张可能。肌电图:多发周围神经病损(神经轴索及髓鞘病变)。骨髓穿刺检查提示骨髓增生明显活跃,血小板增多,原幼稚细胞占4%,外周血涂片发现白细胞增多,以中性分叶为主,血小板增多。完成检查后,医生予她甲强龙冲击联合沙利度胺治疗3周,病情好转,腹胀、双下肢水肿消失,腹围78cm,咳嗽、气促明显减轻,复查心脏彩超、腹部彩超未见肺动脉高压以及心包、腹腔积液。

【专家点评】
    神经内二科王展航主任介绍:POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变,1980年,Bardwick将这组疾病综合征正式命名为POEMS 综合征,分别代表多发性神经病(P)、器官肿大(O)、内分泌病(E);M蛋白(M)和皮肤病变(S)。POMES综合征的发病机制目前尚不清楚,可能与浆细胞产生异常免疫球蛋白(M蛋白)、和炎症细胞因子如IL-6、TNF-a、IL-1β、血管内皮生长因子(VEGF),以及人类疱疹病毒-8型(HHV-8)的感染有关。
POMES综合征起病隐袭,进展缓慢,累及多个系统,起病年龄以50-60岁多发,男女发病比例为2~3∶1,临床表现多种多样,首发症状以四肢麻木、乏力多见,其次为肢体水肿、内分泌改变,少见的有消瘦、皮肤改变。关于诊断,目前仍沿用2003年提出Dispenzieri的诊断标准,其中主要诊断标准包括多发神经病变、单克隆的浆细胞异常增殖。次要诊断标准包括硬化性骨质破坏、巨大淋巴结增生症、脏器肿大、水肿、内分泌改变、皮肤改变、视乳头水肿。已知相关的症状有杵状指、体重减轻、血小板增多症、红细胞增多症和多汗症。可能相关的症状有肺动脉高压、限制性肺疾病、血栓形成、关节痛、心肌病、VitB12 缺乏、腹泻等。符合2条主要诊断标准和1条次要诊断标准即可诊断。鉴别诊断主要与慢性格林-巴利综合征、多发性肌炎、多发性骨髓瘤、硬化性骨病、结缔组织病等相鉴别。本例患者为中年女性, 表现为慢性进行性多发性周围神经病、脾腹腔淋巴结肿大、胸腹腔积液、皮肤改变、肺动脉高压,血清蛋白电泳发现M蛋白条带,骨髓穿刺检查提示骨髓增生明显活跃,符合Dispenzieri的POEMS诊断标准。
    POEMS综合征目前仍以综合治疗为主,根据Dispenzieri的报道,通过X线检查95%的POEMS综合征患者存在骨硬化性病变。对于局限性硬化性骨质破坏的患者,首选局部放疗,50~70%的患者临床症状有明显改善。对于骨硬化病灶较为弥散或没有明显骨质破坏,以及接受放疗后3~6个月病情未见明显好转的患者选择全身综合治疗,包括糖皮质激素、低剂量的烷化剂,如马法兰、环磷酰胺、化疗药物如顺铂、长春新碱等。最新Kuwabara、Roye等人研究发现泼尼松+沙利度胺或者利那度胺也可以改善患者症状,机制可能与减轻血清中VGEF水平有关。本例患者选择泼尼松+沙利度胺治疗3周,患者腹水、胸腔积液、双下肢水肿等病情明显好转。
    POEMS综合征为缓慢进展病程,早期诊断、及时治疗后部分患者可长期稳定,其病情恶化的主要原因是持续进展的神经系统损害及新症状的不断出现,其最常见的死因是呼吸循环衰竭、感染、肾功能衰竭、进行性营养不良。

        
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