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典型案例

 

不受控制的运动为何般?

 

    作者:    时间:2018-03-23   出处:神经内二科   编辑:YSS   点击次数:1305

    71岁的刘大爷,4年前开始出现性格改变,主要表现为:脾气暴躁,易怒,对常见事情的处理方式有变化,对家人态度变差,记忆力下降(以近期记忆力下降为主),有时出现行为异常,例如把饭菜装进自己的口袋,并告知家属已吃饭。同时,刘大爷还出现了不自主运动,表现为眼角及口角抽动,头部不自主扭动;睡眠质量较差,容易做梦、早醒,有时会出现拳打脚踢、说梦话的情况。

    刘大爷在当地医院就诊,医生予以对症治疗(具体诊疗不详),但其症状没有明显好转,近半年来症状逐渐加重,开始出现言语不清,吞咽困难,喝水呛咳,行走不稳等表现,注意力不容易集中。

家属带刘大爷到广东三九脑科医院就诊,神经内二科钟水生主任为其查体,显示全身多处肌肉萎缩,上肢、躯干、下肢肌肉均有萎缩;MMSE提示,中度痴呆。

    刘大爷住院后,医生为其完善了生化检查,结果显示:总胆红素(TBIL)22.6μmol/L,直接胆红素(DBIL)7.6μmol/L,间接胆红素(IBIL)15.0μmol/L,尿素氮(BUN)8.57mmol/L,肌酸激酶(CK)508.2U/L,肌酸激酶同工酶(CKMB)29.4U/L。头颅MRI提示老年性脑萎缩,脑白质变性(图一),3D-ASL检查显示:脑实质未见异常灌注表现(图二)。外周血见大量棘红细胞(>30%)(图三、图四)。遗传性共济失调基因整体检测(测序+片段分析)显示:XK XP21 NM021083.2,致病性变异。

 

图一                             图二

 

图三                              图四

 

图五  正常人                      图五 正常人

    结合刘大爷的症状及检查结果,钟水生主任明确诊断为:舞蹈病-棘红细胞增生症(ChAc),给予其大量维生素E(3000-5000mg/d)改善红细胞流动性,氯硝西泮抗不自主运动及胞磷胆碱营养神经治疗后,刘大爷的精神状态较之前有了好转,话语增多,不自主运动的情况减少,情绪稳定,生活基本可以自理。

    【专家点评】:

    神经内二科钟水生主任介绍:舞蹈病-棘红细胞增生症(ChAc)是一种以进行性运动增多伴棘红细胞增多为主要特征的神经系统变性疾病,遗传方式多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传。本病起病年龄10-70岁不等,平均35岁。舞蹈样运动为患者最具特征性的症状,表现为突然的、不规则的、偶发的、严重程度不一、累及四肢(下肢为主)的不自主运动,类似亨廷顿病的运动障碍表现。认知功能障碍、性格改变、智力减退、精神症状及痫样发作较为常见,可伴咬指头咬舌、构音障碍、吞咽困难、帕金森综合征等症状。极少数可累及自主神经功能出现直立性低血压和心率随呼吸加深而减慢。症状复杂多变,因此这些患者常被误诊为精神心理疾病甚至老年性痴呆。行外周血棘红细胞检查有助于明确诊断减少误诊及漏诊。本病无特效药物治疗,可试用大量维生素E改善红细胞流动性,部分患者取得明显疗效。

    总之,不自主运动,别忘了抽外周血查棘红细胞排除舞蹈病-棘红细胞增生症(ChAc)。

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